Correction to: Spasmodic cough preceding CANVAS phenotype in a family with biallelic repeat expansions in RFC1
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Report of Two Cases of Bembay Phenotype in a Family
This is a report about two sisters whose red cells were grouped as 0, but their father was grouped as AB and their mother was groupe as O. These two sisters were Bombay phenotype it means they were homozygous for and inactive allele (amorph) H. When H is not formed the enzymes determined by A and B genes have no substrate on which to act, so that hh persons can not make the A or B antigen if th...
متن کاملMultiple system atrophy and amyotrophic lateral sclerosis in a family with hexanucleotide repeat expansions in C9orf72.
IMPORTANCE Here we report a family with coexistence of multiple system atrophy (MSA) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) with hexanucleotide repeat expansions in C9orf72. OBSERVATIONS A 65-year-old woman had a 2-year history of ataxia with autonomic dysfunction but without motor neuron signs. She was diagnosed as having MSA based on her clinical history and the hot cross bun sign on brain...
متن کاملThe clinical and pathological phenotype of C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions.
There is increasing evidence that frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis are part of a disease continuum. Recently, a hexanucleotide repeat expansion in C9orf72 was identified as a major cause of both sporadic and familial frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis. The aim of this study was to investigate clinical and neuropathological characteristics of hexan...
متن کاملpredicting intention to adopt interorganizational linkages: a study in iranian automative indusrty supply chain in b2b environment
در این پایان نامه مسایل مربوط به ارتباطاط سازمانی و نحوه تاثیر گذاری فناوری اطلاعات بر روی آنها بررسی میشود. انواع مدلهای سازمانی و بررسی متغیرهای مختلف بصورت آماری از اهداف این پایان نامه می باشد. ارتباطاط edi در محیط های b2b هدف اصلی مدل های بررسی شده می باشد.
15 صفحه اولthe study of aaag repeat polymorphism in promoter of errg gene and its association with the risk of breast cancer in isfahan region
چکیده: سرطان پستان دومین عامل مرگ مرتبط با سرطان در خانم ها است. از آنجا که سرطان پستان یک تومور وابسته به هورمون است، می تواند توسط وضعیت هورمون های استروئیدی شامل استروژن و پروژسترون تنظیم شود. استروژن نقش مهمی در توسعه و پیشرفت سرطان پستان ایفا می کند و تاثیر خود را روی بیان ژن های هدف از طریق گیرنده های استروژن اعمال می کند. اما گروه دیگری از گیرنده های هسته ای به نام گیرنده های مرتبط به ا...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Neurological Sciences
سال: 2020
ISSN: 1590-1874,1590-3478
DOI: 10.1007/s10072-020-04926-0